NIFTY (NIPT) je neinvazivni predrojstveni test prostocelične plodove DNK iz periferne krvi nosečnice. NIFTY NIPT je varen, enostaven in zelo natančen in ga lahko opravimo že od 10. tedna nosečnosti dalje.
Kaj je NIPTY NIPT test?
NIFTY je neinvazivni predrojstveni test za odkrivanje najpogostejših trisomij in drugih kromosomskih nepravilnosti pri plodu iz periferne krvi nosečnice. S testom NIFTY se odkriva najbolj pogoste in klinično pomembne nepravilnosti na kromosomih.
Test je po obsežnosti lahko
- osnovni NIFTY
- standardni NIFTY
- razširjeni (NIFTY plus) ali
- najbolj razširjeni (NIFTY pro)
Osnovni test NIFTY
Osnovni NIFTY odkriva trisomije: trisomijo 21 (Downov sindrom), trisomijo 18 (Edwardsov sindrom), trisomijo 13 (Patau sindrom).
Standardni test NIFTY
Poleg trisomije 21, 18 in 13 standardni NIFTY odkriva še napake na spolnih kromosomih – na X in Y kromosomu.
Razširjeni test NIFTY
Razširjeni test NIFTY dodatno odkriva še najbolj pogoste in klinično pomembne delecije in trisomije. V okviru razširjenega testa NIFTY se izključuje 60 mikrodelecijskih in duplikacijskih sindromov.
NIFTY Pro
Možna je še bolj razširjena diagnostika v paketu NIFTY Pro, ki obsega zaznavo kar 84 mikrodelecijskih in mikroduplikacijskih sindromov.
Kaj so trisomije?
Vsaka celica ima običajno 23 parov kromosomov, torej skupaj 46. Trisomija je strokovni izraz, ki predstavlja pojav dodatnega kromosoma v nekaterih ali vseh celicah. Pri otrocih s tako nepravilnostjo je prisotnih več prirojenih telesnih napak in mentalni razvojni zaostanek. NIFTY NIPT test je v prvi vrsti namenjen odkrivanju treh najpogostejših trisomij.
Kaj je monosomija?
Monosomija je številčna napaka kromosomov. Prisoten je samo en kromosom namesto dveh kromosomov.
Kaj je mikrodelecija?
Mikrodelecija je strukturna napaka na določenem kromosomu, pri kateri manjka manjši delček kromosoma.
Kaj je mikroduplikacija?
Mikroduplikacija je strukturna napaka na določenem kromosomu, pri kateri gre za podvojitev dela kromosoma.
Izvedba testa NIFTY je možna kadarkoli po 10. tednu nosečnosti, najbolje v času nuhalne svetline.
Prenesite več info: testi NIFTY